CZĘSTO ZADAWANE PYTANIA

Otępienie czołowo-skroniowe (FTD) to choroba mózgu, która dotyka osoby dorosłe, a średni wiek jej wystąpienia to 50–60 lat. Jest to jedna z najczęstszych form otępienia poniżej 65. roku życia. Nazywa się ona tak, ponieważ wpływa na przednie i skroniowe obszary mózgu. Typowe objawy obejmują zmiany w zachowaniu i zaburzenia mowy. Obecnie w leczeniu FTD nie istnieją żadne terapie modyfikujące przebieg choroby. Dowiedz się więcej o FTD tutaj.

Jest to mutacja w genie „GRN”. Geny to instrukcje, które mówią komórkom organizmu, co mają robić. Czasami geny zawierają błędy zwane mutacjami.

Zmutowany gen            Gen bez mutacji

Gen GRN nakazuje organizmowi wytwarzanie progranuliny, która jest białkiem odgrywającym ważną rolę w zdrowym funkcjonowaniu komórek w mózgu. W przypadku mutacji w genie GRN organizm nie wytwarza wystarczającej ilości progranuliny, co może prowadzić do śmierci komórek w mózgu i objawów FTD.

ASPIRE-FTD to badanie kliniczne mające na celu zbadanie działania AVB-101 — eksperymentalnej terapii genowej zaprojektowanej w celu przywrócenia poziomu progranuliny w mózgu, potencjalnie spowalniając lub zatrzymując postęp FTD-GRN. ASPIRE-FTD jest pierwszym badaniem leczenia AVB-101 u ludzi. Jego celem jest ocena bezpieczeństwa stosowania AVB-101 i zmierzenie jego wpływu na poziom progranuliny i objawy FTD.

Możesz kwalifikować się do udziału, jeśli spełniasz następujące kryteria*:

• Wiek 30–75 lat
• Rozpoznanie FTD-GRN (potwierdzone badaniem genetycznym)
• Posiadanie opiekuna, który jest w stanie wspierać uczestnika (w tym uczestniczyć w wizytach badawczych) przez czas trwania badania (5 lat i 3 miesiące)

* Obowiązują również inne kryteria.

Badania kliniczne pomagają naukowcom i lekarzom sprawdzić, czy nowy lek lub terapia są bezpieczne i skuteczne. Zanim lekarz będzie mógł przepisać nowy lek lub terapię, musi ona przejść przez kilka faz badań klinicznych i uzyskać licencję od władz krajowych. Badania kliniczne są możliwe tylko dzięki pomocy osób, które w nich uczestniczą. Cały udział w badaniu jest dobrowolny, a jeśli zdecydujesz się wziąć w nim udział, możesz zrezygnować w dowolnym momencie.

Badanym lekiem w tym badaniu klinicznym jest eksperymentalna terapia genowa o nazwie AVB-101, która zawiera prawidłową (niezmutowaną) wersję genu GRN. Ma on na celu przywrócenie poziomu progranuliny w mózgu, potencjalnie spowalniając lub zatrzymując postęp FTD-GRN. AVB-101 będzie dostarczany jako „jednorazowa dawka” bezpośrednio do mózgu za pomocą minimalnie inwazyjnego zabiegu chirurgicznego, wykonywanego przez neurochirurga w specjalistycznym ośrodku neurochirurgicznym. 

AVB-101 jest podawany bezpośrednio do części mózgu zwanej wzgórzem, która ma rozległe połączenia z jego innymi partiami, w tym z płatami czołowymi i skroniowymi, które mają kluczowe znaczenie przy otępieniu czołowo-skroniowym.

Minimalnie inwazyjny zabieg neurochirurgiczny stosowany do wprowadzania AVB-101 ma na celu ominięcie bariery krew-mózg, ograniczając w ten sposób leczenie tylko do obrębu samego mózgu, gdzie lek jest najbardziej potrzebny. Jednocześnie ma to na celu zmniejszenie wymaganej dawki i potencjalnej ekspozycji innych częściach ciała na lek.

W przypadku chorób ośrodkowego układu nerwowego, takich jak otępienie czołowo-skroniowe, bariera krew-mózg może stanowić przeszkodę w dostarczaniu terapii genowej. Bariera krew-mózg to warstwa komórek między naczyniami krwionośnymi a mózgiem, która chroni mózg przed szkodliwymi substancjami zewnętrznymi, jednocześnie przepuszczając składniki odżywcze potrzebne komórkom mózgowym.

Udział w badaniu obejmuje wizyty w ośrodku badawczym w różnych punktach czasowycg podczas badania w celu przeprowadzenia badań przesiewowych i obserwacji kontrolnej oraz wizytę w specjalistycznym ośrodku neurochirurgicznym w celu podania jednorazowej dawki AVB-101.

Istnieje pilna potrzeba współpracy między naukowcami, klinicystami, pacjentami, opiekunami i rodzinami w celu skutecznego badania nowych sposobów walki z FTD, w tym innowacyjnych i ukierunkowanych metod podawania leków.

Wyraźna historia choroby występuje w około jednej trzeciej przypadków FTD, a większość obecnych badań koncentruje się na genetycznym FTD, zwłaszcza FTD-GRN. Osoby z FTD są istotną częścią procesu badawczego, który pomaga w odkrywaniu nowych metod leczenia. Bez tych osób i ich rodzin badania kliniczne nie mogą się rozwijać.

Udział w badaniu klinicznym może być ważną decyzją dla osób z FTD i ich rodzin. Chociaż uczestnicy badania mogą nie skorzystać bezpośrednio z badanego leczenia, już sam udział w badaniu może pomóc niektórym osobom poczuć, że przyczyniają się do realizacji większego celu dla dobra przyszłych pokoleń osób dotkniętych FTD.