CZĘSTO ZADAWANE PYTANIA

Jest to mutacja w genie „GRN”. Geny to instrukcje, które mówią komórkom organizmu, co mają robić. Czasami geny zawierają błędy zwane mutacjami.

Zmutowany gen              Gen bez mutacji

Gen GRN nakazuje organizmowi wytwarzanie progranuliny, która jest białkiem odgrywającym ważną rolę w zdrowym funkcjonowaniu komórek w mózgu. W przypadku mutacji w genie GRN organizm nie wytwarza wystarczającej ilości progranuliny, co może prowadzić do śmierci komórek w mózgu i objawów FTD.

ASPIRE-FTD to prowadzone metodą otwartej próby, wieloośrodkowe badanie fazy 1/2 mające na celu ocenę bezpieczeństwa i wstępnej skuteczności AVB-101 u pacjentów z FTD-GRN. ASPIRE-FTD jest pierwszym badaniem leczenia AVB-101 u ludzi. Jego celem jest ocena bezpieczeństwa stosowania AVB-101 i zmierzenie jego wpływu na poziom progranuliny i objawy FTD.

Możesz kwalifikować się do udziału, jeśli spełniasz następujące kryteria*:

• Wiek 30–75 lat
• Rozpoznanie FTD-GRN (potwierdzone badaniem genetycznym)
• Posiadanie opiekuna, który jest w stanie wspierać uczestnika (w tym uczestniczyć w wizytach badawczych) przez czas trwania badania (5 lat i 3 miesiące)

* Obowiązują również inne kryteria.

Badania kliniczne pomagają naukowcom i lekarzom sprawdzić, czy nowy lek lub terapia są bezpieczne i skuteczne. Zanim lekarz będzie mógł przepisać nowy lek lub terapię, musi ona przejść przez kilka faz badań klinicznych i uzyskać licencję od władz krajowych. Badania kliniczne są możliwe tylko dzięki pomocy osób, które w nich uczestniczą. Cały udział w badaniu jest dobrowolny, a jeśli zdecydujesz się wziąć w nim udział, możesz zrezygnować w dowolnym momencie.

Badanym lekiem stosowanym w tym klinicznym badaniu naukowym jest AVB-101, eksperymentalna terapia jednorazowa opracowana w celu dostarczenia funkcjonalnej kopii genu progranuliny (GRN) bezpośrednio do mózgu, co może potencjalnie przywrócić poziom progranuliny i zatrzymać progresję choroby u pacjentów z FTD-GRN. AVB-101 jest podawany podczas zabiegu neurochirurgicznego bezpośrednio do wzgórza w specjalistycznych ośrodkach neurochirurgicznych w Europie i Stanach Zjednoczonych.

Nasza eksperymentalna terapia genowa, AVB-101, jest podawana z wykorzystaniem procedury neurochirurgicznej bezpośrednio do wzgórza. Wzgórze jest kluczowym obszarem mózgu odpowiadającym za przesyłanie bodźców do całego mózgu, w tym do kory mózgu – kluczowego obszaru ulegającego zmianom chorobowym w wyniku FTD-GRN. Terapia genowa ma na celu dostarczenie funkcjonalnych kopii genu do nieprawidłowych komórek.

W przypadku chorób ośrodkowego układu nerwowego, takich jak FTD, bariera krew-mózg może stanowić przeszkodę w dostarczaniu terapii genowej. Bariera krew-mózg to warstwa komórek między naczyniami krwionośnymi a mózgiem, która chroni mózg przed szkodliwymi substancjami zewnętrznymi, jednocześnie przepuszczając składniki odżywcze potrzebne komórkom mózgowym. Zabieg neurochirurgiczny stosowany do wprowadzania AVB-101 omija barierę krew-mózg, ograniczając w ten sposób leczenie tylko do obrębu samego mózgu, gdzie lek jest najbardziej potrzebny. Jednocześnie potencjalnie umożliwia to zmniejszenie potrzebnej dawki i ograniczenie narażenia ogólnoustrojowego innych części ciała na lek.

Udział w badaniu obejmuje wizyty w ośrodku badawczym w różnych punktach czasowych podczas badania w celu przeprowadzenia badań przesiewowych i obserwacji kontrolnej oraz wizytę w specjalistycznym ośrodku neurochirurgicznym w celu podania jednorazowej dawki AVB-101.

Wyraźna historia choroby w rodzinie występuje w około 30-50% przypadków FTD,⁵⁻⁷ a większość obecnych badań koncentruje się na genetycznym FTD, zwłaszcza FTD-GRN. Osoby z FTD są istotną częścią procesu badawczego, który pomaga w odkrywaniu nowych metod leczenia. Bez tych osób i ich rodzin badania kliniczne nie mogą się rozwijać.

Udział w badaniu klinicznym może być ważną decyzją dla osób z FTD i ich rodzin. Chociaż uczestnicy badania mogą nie skorzystać bezpośrednio z badanego leczenia, już sam udział w badaniu może pomóc niektórym osobom poczuć, że przyczyniają się do realizacji większego celu dla dobra przyszłych pokoleń osób dotkniętych FTD.