DOMANDE FREQUENTI

Si tratta di una mutazione del gene “GRN”. I geni sono istruzioni che dicono alle cellule dell’organismo cosa fare. Talvolta, i geni contengono errori chiamati mutazioni.

Gene mutato             Gene senza mutazione

Il gene GRN indica all’organismo di produrre progranulina, una proteina che svolge un ruolo importante nel normale funzionamento delle cellule nel cervello. In presenza di una mutazione nel gene GRN, l’organismo potrebbe non produrre una quantità sufficiente di progranulina, il che può portare alla morte cellulare nel cervello e ai sintomi di FTD.

ASPIRE-FTD è uno studio in aperto multicentrico di fase 1/2 progettato per valutare la sicurezza e l’efficacia preliminare di AVB-101 in pazienti con DFT-GRN. ASPIRE-FTD è il primo studio di AVB-101 sugli esseri umani. Si propone di valutare la sicurezza di AVB-101 e misurarne gli effetti sui livelli di progranulina e sui sintomi di FTD.

Lei potrebbe essere idoneo/a a partecipare se soddisfa i seguenti criteri*:

• 30-75 anni di età;
• diagnosi di FTD-GRN (verrà confermata con un test genetico);
• avere un accompagnatore familiare o professionale in grado di supportarLa (compresa la partecipazione alle visite dello studio) per tutta la durata dello studio (5 anni e 3 mesi).

*Si applicheranno anche altri criteri.

Gli studi di ricerca clinica aiutano scienziati e medici a valutare se un nuovo farmaco o trattamento sia sicuro ed efficace. Prima che un medico possa prescrivere un nuovo farmaco o trattamento, questo deve attraversare diverse fasi di ricerca clinica e ottenere un’autorizzazione da parte delle autorità nazionali. La ricerca clinica è possibile solo con l’aiuto di persone che partecipano a studi di ricerca. Tutta la partecipazione allo studio è volontaria e, se si decide di partecipare a uno studio, si è liberi di ritirarsi in qualsiasi momento.

Il trattamento dello studio in questo studio di ricerca clinica è AVB-101, una terapia sperimentale unica progettata per fornire una copia funzionale del gene progranulina (GRN) direttamente al cervello, ripristinando potenzialmente i livelli di progranulina e bloccando la progressione della malattia nei pazienti con FTD-GRN. AVB-101 viene somministrato utilizzando una procedura neurochirurgica direttamente al talamo presso centri neurochirurgici specializzati in tutta Europa e negli Stati Uniti.

La nostra terapia genica sperimentale, AVB-101, viene somministrata utilizzando una procedura neurochirurgica direttamente al talamo. Il talamo è un punto chiave per la connettività nel cervello, con proiezioni diffuse in tutto il cervello, compresa la corteccia, un’area chiave colpita nella FTD-GRN. La terapia genica mira a fornire copie geniche funzionali alle cellule carenti.

Nelle malattie del sistema nervoso centrale come la FTD, la barriera ematoencefalica può rappresentare un ostacolo per l’erogazione della terapia genica. La barriera ematoencefalica è uno strato di cellule tra i vasi sanguigni e il cervello che protegge il cervello da sostanze esterne nocive, lasciando passare i nutrienti di cui le cellule cerebrali hanno bisogno. La procedura neurochirurgica per somministrare l’AVB-101 bypassa la barriera emato-encefalica, limitando così l’accesso al cervello, dove è maggiormente necessario. Allo stesso tempo, ciò riduce potenzialmente la quantità di dose richiesta e l’esposizione sistemica in altre parti del corpo.

La partecipazione allo studio prevede la visita presso un centro di sperimentazione clinica in diversi momenti durante lo studio per lo screening e il follow-up, e la visita presso un centro neurochirurgico specializzato nella somministrazione di AVB-101 (singola somministrazione).

Una forte anamnesi familiare è presente in circa il 30-50% dei casi di FTD⁵⁻⁷ e gran parte della ricerca attuale si concentra sulla FTD genetica, in particolare su FTD-GRN. Le persone che convivono con la FTD rivestono un ruolo fondamentale nel processo di ricerca per aiutare a scoprire nuovi trattamenti. Senza queste persone e le loro famiglie, la ricerca clinica non può progredire.

La partecipazione a una sperimentazione clinica può essere una decisione importante per le persone affette da FTD e le loro famiglie. Sebbene i partecipanti allo studio potrebbero non trarre alcun beneficio diretto dal trattamento sperimentale in una sperimentazione clinica, la partecipazione alla ricerca potrebbe aiutare alcune persone a sentire che stanno contribuendo a un corpo di ricerca più ampio per le generazioni future che potrebbero essere affette da FTD.