DOMANDE FREQUENTI

La demenza frontotemporale (FTD) è una malattia del cervello che colpisce gli adulti, con un’età media di insorgenza compresa tra 50 e 60 anni. È una delle forme più comuni di demenza al di sotto dei 65 anni. È chiamata frontotemporale perché colpisce le aree frontali e temporali del cervello. I sintomi tipici includono cambiamenti nel comportamento e compromissione del linguaggio. Attualmente, non esistono terapie modificanti il decorso di malattia per il trattamento della FTD. Scopri di più sulla FTD qui.

Si tratta di una mutazione del gene “GRN”. I geni sono istruzioni che dicono alle cellule dell’organismo cosa fare. Talvolta, i geni contengono errori chiamati mutazioni.

Gene mutato             Gene senza mutazione

Il gene GRN indica all’organismo di produrre progranulina, una proteina che svolge un ruolo importante nel normale funzionamento delle cellule nel cervello. In presenza di mutazione nel gene GRN, l’organismo potrebbe non produrre una quantità sufficiente di progranulina, che può portare alla morte cellulare nel cervello e ai sintomi di FTD.

ASPIRE-FTD è uno studio clinico volto a ricercare gli effetti di AVB-101, una terapia genica sperimentale progettata per ripristinare i livelli di progranulina nel cervello, rallentando o arrestando potenzialmente la progressione della FTD-GRN. ASPIRE-FTD è il primo studio sull’AVB-101 negli esseri umani. Si propone di valutare la sicurezza di AVB-101 e misurarne gli effetti sui livelli di progranulina e sui sintomi di FTD.

Lei potrebbe essere idoneo/a a partecipare se soddisfa i seguenti criteri*:

• 30-75 anni di età
• Diagnosi di FTD-GRN (verrà confermata con un test genetico)
• Avere un accompagnatore familiare o professionale in grado di supportarLa (compresa la partecipazione alle visite dello studio) per tutta la durata dello studio (5 anni e 3 mesi)

*Si applicheranno anche altri criteri.

Gli studi di ricerca clinica aiutano scienziati e medici a valutare se un nuovo farmaco o trattamento sia sicuro ed efficace. Prima che un medico possa prescrivere un nuovo farmaco o trattamento, questo deve attraversare diverse fasi di ricerca clinica e ottenere un’autorizzazione da parte delle autorità nazionali. La ricerca clinica è possibile solo con l’aiuto di persone che partecipano a studi di ricerca. Tutta la partecipazione allo studio è volontaria e, se si decide di partecipare a uno studio, si è liberi di ritirarsi in qualsiasi momento.

Il trattamento dello studio in questo studio di ricerca clinica è una terapia genica sperimentale chiamata AVB-101, che contiene una versione corretta (non mutata) del gene GRN. È progettata per ripristinare i livelli di progranulina nel cervello, rallentando o arrestando potenzialmente la progressione di FTD-GRN. AVB-101 sarà somministrato come “dose singola” direttamente nel cervello tramite una procedura chirurgica mininvasiva, eseguita da un neurochirurgo dello studio presso un centro neurochirurgico specializzato. 

AVB-101 è progettato per essere somministrato direttamente a una regione cerebrale chiamata talamo, che ha estese connessioni verso altre aree del cervello, inclusi i lobi frontale e temporale, che sono fondamentali nella demenza frontotemporale.

La procedura di neurochirurgia mininvasiva per somministrare AVB-101 mira a bypassare la barriera ematoencefalica, limitando così il trattamento esclusivamente al cervello, dove è maggiormente necessario. Allo stesso tempo, è progettato per ridurre la quantità di dose richiesta e la potenziale esposizione in altre parti del corpo.

Nelle malattie del sistema nervoso centrale come la demenza frontotemporale, la barriera ematoencefalica può rappresentare un ostacolo per l’erogazione della terapia genica. La barriera ematoencefalica è uno strato di cellule tra i vasi sanguigni e il cervello che protegge il cervello da sostanze esterne nocive, lasciando passare i nutrienti di cui le cellule cerebrali hanno bisogno.

La partecipazione allo studio prevede la visita presso un centro di sperimentazione clinica in diversi momenti durante lo studio per lo screening e il follow-up, e la visita presso un centro neurochirurgico specializzato nella somministrazione di AVB-101 (singola somministrazione).

C’è urgente bisogno di collaborazione tra ricercatori, medici, pazienti, sostenitori e famiglie per esplorare coraggiosamente nuovi approcci per affrontare la FTD, inclusi metodi di somministrazione innovativi e mirati.

Una forte anamnesi familiare è presente in circa un terzo dei casi di FTD, e gran parte della ricerca attuale si concentra sulla FTD genetica, in particolare su FTD-GRN. Le persone che convivono con FTD sono una parte essenziale del processo di ricerca per aiutare a scoprire nuovi trattamenti. Senza queste persone e le loro famiglie, la ricerca clinica non può progredire.

La partecipazione a una sperimentazione clinica può essere una decisione importante per le persone affette da FTD e le loro famiglie. Sebbene i partecipanti allo studio potrebbero non trarre alcun beneficio diretto dal trattamento sperimentale in una sperimentazione clinica, la partecipazione alla ricerca potrebbe aiutare alcune persone a sentire che stanno contribuendo a un corpo di ricerca più ampio per le generazioni future che potrebbero essere affette da FTD.