PREGUNTAS FRECUENTES

La demencia frontotemporal (DFT) es una enfermedad cerebral que afecta a los adultos, con una edad media de aparición entre los 50 y los 60 años. Se trata de una de las formas más frecuentes de demencia en personas de menos de 65 años. Se llama así porque afecta a las áreas frontal y temporal del cerebro. Los síntomas típicos incluyen cambios en el comportamiento y deterioro del lenguaje. Actualmente no hay tratamientos modificadores de la enfermedad para el tratamiento de la DFT. Obtenga más información sobre la DFT aquí.

Se trata de una mutación en el gen “GRN”. Los genes son instrucciones que indican a las células del cuerpo qué hacer. A veces, los genes contienen errores llamados mutaciones.

Gen mutado            Gen sin mutación

El gen GRN le indica al cuerpo que produzca progranulina, que es una proteína que desempeña un papel importante en el funcionamiento saludable de las células del cerebro. Cuando hay una mutación en el gen GRN, es posible que el organismo no produzca suficiente progranulina, lo que puede provocar la muerte celular en el cerebro y los síntomas de la DFT.

ASPIRE-FTD es un estudio clínico para investigar los efectos de AVB-101, una terapia génica experimental diseñada para restaurar los niveles de progranulina en el cerebro, lo cual podría ralentizar o detener la progresión de la DFT-GRN. ASPIRE-FTD es el primer estudio sobre AVB-101 realizado en humanos. Su objetivo es evaluar la seguridad de AVB-101 y medir sus efectos sobre los niveles de progranulina y los síntomas de la DFT.

Puede que sea apto/a para participar si cumple los siguientes criterios*:

• Tener entre 30 y 75 años
• Tener un diagnóstico de DFT-GRN (esto se confirmará con una prueba genética)
• Tener a un cuidador que pueda ayudarlo/la (lo que incluye la asistencia a las visitas del estudio) durante todo el estudio (5 años y 3 meses).

*También se aplicarán otros criterios.

Los estudios de investigación clínica ayudan a científicos y médicos a investigar si un nuevo fármaco o tratamiento es seguro y eficaz. Antes de que un médico pueda recetar un nuevo fármaco o tratamiento, este debe pasar por varias fases de investigación clínica y obtener una licencia de las autoridades nacionales. La investigación clínica solo es posible con la ayuda de las personas que participan en estudios de investigación. Toda participación en el estudio es voluntaria y, si usted decide participar en un estudio, es libre de abandonarlo en cualquier momento.

El tratamiento de este estudio de investigación clínica es una terapia génica experimental llamada AVB-101, que contiene una versión correcta (no mutada) del gen GRN. Está diseñada para restaurar los niveles de progranulina en el cerebro, lo que podría ralentizar o detener la progresión de la DFT-GRN. AVB-101 se administrará como una “dosis única” directamente en el cerebro mediante un procedimiento quirúrgico mínimamente invasivo, realizado por un neurocirujano del estudio en un centro neuroquirúrgico especializado.

AVB-101 está diseñado para ser administrado directamente a una parte del cerebro llamada tálamo, la cual tiene amplias conexiones con otras partes del cerebro, incluidos los lóbulos frontal y temporal, que son críticos en la demencia frontotemporal.

El procedimiento de neurocirugía mínimamente invasivo para administrar AVB-101 tiene como objetivo evitar la barrera hematoencefálica, concentrando así el tratamiento únicamente en el cerebro, donde más se necesita. Al mismo tiempo, está diseñado para reducir la cantidad de dosis requerida y la posible exposición en otras partes del cuerpo.

En el caso de enfermedades del sistema nervioso central, como la demencia frontotemporal, la barrera hematoencefálica puede ser un obstáculo para la administración de terapia génica. La barrera hematoencefálica es una capa de células entre los vasos sanguíneos y el cerebro que protege el cerebro de sustancias externas dañinas y al mismo tiempo deja pasar los nutrientes que las células cerebrales necesitan.

La participación en el estudio implica acudir a un centro del ensayo clínico en diferentes momentos durante el estudio para la selección y el seguimiento, y visitar un centro neuroquirúrgico experto para la administración de una sola sesión de AVB-101.

Existe una necesidad urgente de colaboración entre investigadores, médicos, pacientes, defensores y familias para explorar con audacia nuevos enfoques para abordar la DFT, incluidos enfoques de administración innovadores y específicos.

Se encuentran sólidos antecedentes familiares en aproximadamente un tercio de los casos de DFT, y gran parte de la investigación actual se centra en la DFT genética, especialmente DFT-GRN. Las personas que padecen DFT son una parte esencial del proceso de investigación para ayudar a descubrir nuevos tratamientos. Sin estas personas y sus familias, la investigación clínica no podría avanzar.

Participar en un ensayo clínico puede ser una decisión importante para las personas con DFT y sus familias. Si bien es posible que los participantes del estudio no se beneficien directamente de un tratamiento en investigación de un ensayo clínico, participar en la investigación puede ayudar a algunas personas a sentir que están contribuyendo a un conjunto más amplio de investigaciones para aquellas generaciones futuras que puedan verse afectadas por la DFT.