PREGUNTAS FRECUENTES

Se trata de una mutación en el gen “GRN”. Los genes son instrucciones que indican a las células del cuerpo qué hacer. A veces, los genes contienen errores llamados mutaciones.

Gen mutado                    Gen sin mutación

El gen GRN le indica al cuerpo que produzca progranulina, que es una proteína que desempeña un papel importante en el funcionamiento saludable de las células del cerebro. Cuando hay una mutación en el gen GRN, es posible que el organismo no produzca suficiente progranulina, lo que puede provocar la muerte celular en el cerebro y los síntomas de la DFT.

ASPIRE-FTD es un estudio abierto y multicéntrico en fase I/II diseñado para evaluar la seguridad y la eficacia preliminar de AVB-101 en pacientes con DFT-GRN. ASPIRE-FTD es el primer estudio sobre AVB-101 realizado en humanos. Su objetivo es evaluar la seguridad de AVB-101 y medir sus efectos sobre los niveles de progranulina y los síntomas de la DFT.

Puede que sea apto/a para participar si cumple los siguientes criterios*:

• Tener entre 30 y 75 años
• Tener un diagnóstico de DFT-GRN (esto se confirmará con una prueba genética)
• Tener a un cuidador que pueda ayudarlo/la (lo que incluye la asistencia a las visitas del estudio) durante todo el estudio (5 años y 3 meses).

* También se aplicarán otros criterios.

Los estudios de investigación clínica ayudan a científicos y médicos a investigar si un nuevo fármaco o tratamiento es seguro y eficaz. Antes de que un médico pueda recetar un nuevo fármaco o tratamiento, este debe pasar por varias fases de investigación clínica y obtener una licencia de las autoridades nacionales. La investigación clínica solo es posible con la ayuda de las personas que participan en estudios de investigación. Toda participación en el estudio es voluntaria y, si usted decide participar en un estudio, es libre de abandonarlo en cualquier momento.

El tratamiento del estudio en este estudio de investigación clínica es AVB-101, un tratamiento en investigación de dosis única diseñado para proporcionar una copia funcional del gen de la progranulina (GRN) directamente al cerebro, lo que podría restaurar los niveles de progranulina y detener la progresión de la enfermedad en pacientes con DFT-GRN. AVB-101 se administra mediante un procedimiento neuroquirúrgico directamente al tálamo en centros neuroquirúrgicos expertos de Europa y Estados Unidos.

Nuestra terapia génica en investigación, AVB-101, se administra mediante un procedimiento neuroquirúrgico directamente al tálamo. El tálamo es un núcleo clave de conectividad en el cerebro con proyecciones generalizadas en todo el cerebro, incluida la corteza, un área clave afectada en el DFT-GRN. La terapia génica tiene como objetivo proporcionar copias génicas funcionales a las células deficientes.

En el caso de enfermedades del sistema nervioso central, como la DFT, la barrera hematoencefálica puede ser un obstáculo para la administración de terapia génica. La barrera hematoencefálica es una capa de células entre los vasos sanguíneos y el cerebro que protege el cerebro de sustancias externas dañinas y al mismo tiempo deja pasar los nutrientes que las células cerebrales necesitan. El procedimiento de neurocirugía para administrar AVB-101 evita la barrera hematoencefálica, lo que lo concentra únicamente en el cerebro, donde más se necesita. Al mismo tiempo, esto puede reducir la cantidad de dosis requerida y la exposición sistémica en otras partes del cuerpo.

La participación en el estudio implica acudir a un centro del ensayo clínico en diferentes momentos durante el estudio para la selección y el seguimiento, y visitar un centro neuroquirúrgico experto para la administración de una sola sesión de AVB-101.

Se encuentran sólidos antecedentes familiares en aproximadamente el 30-50 % de los casos de DFT⁵⁻⁷ y gran parte de la investigación actual se centra en la DFT genética, especialmente DFT-GRN. Las personas que padecen DFT son una parte esencial del proceso de investigación para ayudar a descubrir nuevos tratamientos. Sin estas personas y sus familias, la investigación clínica no podría avanzar.

Participar en un ensayo clínico puede ser una decisión importante para las personas con DFT y sus familias. Si bien es posible que los participantes del estudio no se beneficien directamente de un tratamiento en investigación de un ensayo clínico, participar en la investigación puede ayudar a algunas personas a sentir que están contribuyendo a un conjunto más amplio de investigaciones para aquellas generaciones futuras que puedan verse afectadas por la DFT.