Acerca de la DFT
La demencia frontotemporal (DFT) es una forma devastadora de demencia de inicio temprano y se caracteriza por un rápido deterioro del funcionamiento ejecutivo, el comportamiento y/o el lenguaje,¹ y normalmente provoca la muerte en un periodo de siete a trece años desde la aparición de los síntomas y de tres a diez años desde el diagnóstico.²˒³ Las personas con DFT experimentan cambios graves de personalidad, trastornos conductuales, pérdida del lenguaje, apatía y movilidad reducida.⁴
La DFT suele aparecer a una edad más temprana que la enfermedad de Alzheimer, y la mayoría de los casos se producen entre los 45 y los 68 años de edad.⁷˒⁸ Dado su inicio temprano, la DFT tiene un impacto sustancialmente mayor en el trabajo, la familia y la situación económica que la enfermedad de Alzheimer.⁹
La DFT se puede separar en DFT familiar y esporádica. La DFT esporádica es más frecuente y se produce cuando solo una persona de una familia tiene DFT. Aunque algunas DFT familiares no tienen causa conocida, se encuentran antecedentes familiares significativos en aproximadamente un tercio de los casos. La mayoría de los casos de DFT hereditaria se explican por mutaciones autosómicas dominantes causantes de la enfermedad en tres genes, incluido el gen GRN (progranulina).¹⁰
La DFT a menudo se presenta de forma gradual y progresa con el tiempo, y diagnosticarla puede ser complicado. A medida que aumenten la educación sobre la enfermedad, el conocimiento sobre genética, el acceso a pruebas genéticas y las opciones de investigación y tratamiento, se espera que crezca el número de personas diagnosticadas, así como las identificadas como en riesgo.
Aproximadamente 11 000 personas en los EE. UU. y la UE5 padecen DFT-GRN, y se calcula que cada año se confirman 2000 casos nuevos.¹˒¹¹
Actualmente no hay tratamientos modificadores de la enfermedad disponibles para las personas con DFT.
REFERENCIAS
- Onyike CU and Diehl-Schmid J. Int Rev Psychiatry. 2013;25(2):130–137;
- Onyike CU. Neuroepidemiology. 2011;37:166–167;
- Riedl L et al. Neuropsychiatr Dis Treat. 2014;10:297–310;
- Pressman P and Miller BL. Biol Psychiatry. 2014;75(7):574–581;
- Hendriks S et al, JAMA Neurol. 2021;78 (9): 1080-1090;
- Hogan DB et al. Can J Neurol Sci. 2016;43 (Suppl 1):S96–S109;
- Moore KM et al. Lancet Neurol. 19(2):145–156;
- Kansal K et al. Dement Geriatr Cogn Disord. 2016;41:109–122;
- Galvin JE et al. Neurology. 89(20):2049–2056;
- Greaves and Rohrer J Neurol. 2019; 266(8): 2075–2086;
- Kuang, L., et. al. Frontotemporal dementia non-sense mutation of progranulin rescued by aminoglycosides. Human Molecular Genetics 2020;29(4):624-634.
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“Es desgarrador ver lo rápido que las enfermedades neurodegenerativas, como la ELA y la DFT, cambian la vida de los pacientes, las familias y los cuidadores. En AviadoBio, escuchamos atentamente a esta comunidad y sabemos que su aportación a nuestro trabajo es inestimable. Ampliamos este mismo enfoque compasivo a todas aquellas personas con las que trabajamos, para que todos puedan colaborar compartiendo sus ideas y ofreciendo soluciones creativas”.
Farah Speer
SVP, Communications and External Relations
