Informazioni sulla FTD
La demenza frontotemporale (FTD) è una forma devastante di demenza ad esordio precoce ed è caratterizzata da un rapido decadimento progressivo delle funzioni cognitive, del comportamento e/o del linguaggio,¹ e in genere porta al decesso entro 7-13 anni dall’insorgenza dei sintomi e entro 3-10 anni dalla diagnosi.²˒³ Le persone affette da FTD manifestano gravi cambiamenti di personalità, disturbi comportamentali, perdita del linguaggio, apatia e mobilità ridotta.⁴
La FTD colpisce tipicamente soggetti più giovani rispetto alla malattia di Alzheimer; la maggior parte dei casi di FTD si verifica tra i 45 e i 68 anni di età.⁷˒⁸ Data l’insorgenza precoce, la FTD ha un impatto sostanzialmente maggiore sul lavoro, sulla famiglia e sulle finanze rispetto alla malattia di Alzheimer.⁹
La FTD può essere suddivisa in FTD familiare e FTD sporadica. La FTD sporadica è più comune e si verifica quando, in una famiglia, solo un soggetto è affetto da FTD. Sebbene alcune FTD familiari non abbiano una causa nota, in circa un terzo dei casi si riscontra una forte anamnesi familiare. La maggior parte delle FTD ereditarie è rappresentata da mutazioni autosomiche dominanti che causano la mutazione in tre geni, compreso il gene GRN (progranulina).¹⁰
La FTD si presenta spesso in modo insidioso, progredisce nel tempo e può essere difficile da diagnosticare. Grazie al progresso scientifico sulla patogenesi della malattia, alle maggiori conoscenze in ambito genetico, all’accesso ai test genetici e alle maggiori opzioni di ricerca e trattamento, si prevede un aumento nel numero di soggetti che ricevono una diagnosi, nonché di quelli identificati come a rischio di FTD.
Circa 11.000 persone negli Stati Uniti ed in EU5 convivono con la FTD-GRN e si stima che ogni anno vengano confermati 2.000 nuovi casi.¹˒¹¹
Attualmente, per i soggetti affetti da FTD, non sono disponibili trattamenti modificanti la malattia.
RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI
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La diagnosi di demenza frontotemporale: l’esperienza diretta di familiari, dalla diagnosi alla progressione della malattia nelle persone care affette da FTD.
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“È straziante vedere la rapidità con cui le malattie neurodegenerative, come la SLA e la FTD, cambiano la vita dei pazienti, delle loro famiglie e dei loro accompagnatori familiari o professionali. Ad AviadoBio ascoltiamo attentamente questa comunità e sappiamo che il loro contributo al nostro lavoro è inestimabile. Estendiamo questo stesso approccio compassionevole ai nostri colleghi, in modo che tutti possano collaborare condividendo le loro idee e offrendo soluzioni creative”.
Farah Speer
SVP, Communications and External Relations