Informazioni sulla FTD

La demenza frontotemporale (FTD) è una forma devastante di demenza ad esordio precoce ed è caratterizzata da un rapido decadimento progressivo delle funzioni cognitive, del comportamento e/o del linguaggio,¹ e in genere porta al decesso entro 7-13 anni dall’insorgenza dei sintomi e entro 3-10 anni dalla diagnosi.²˒³ Le persone affette da FTD manifestano gravi cambiamenti di personalità, disturbi comportamentali, perdita del linguaggio, apatia e mobilità ridotta.

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La FTD è una delle principali cause di demenza nei soggetti di età inferiore a 65 anni, con una prevalenza stimata di 4,6 casi su 1.000 della popolazione.
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La FTD colpisce tipicamente soggetti più giovani rispetto alla malattia di Alzheimer; la maggior parte dei casi di FTD si verifica tra i 45 e i 68 anni di età.⁷˒⁸ Data l’insorgenza precoce, la FTD ha un impatto sostanzialmente maggiore sul lavoro, sulla famiglia e sulle finanze rispetto alla malattia di Alzheimer.

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La FTD può essere suddivisa in FTD familiare e FTD sporadica. La FTD sporadica è più comune e si verifica quando, in una famiglia, solo un soggetto è affetto da FTD. Sebbene alcune FTD familiari non abbiano una causa nota, in circa un terzo dei casi si riscontra una forte anamnesi familiare. La maggior parte delle FTD ereditarie è rappresentata da mutazioni autosomiche dominanti che causano la mutazione in tre geni, compreso il gene GRN (progranulina).¹⁰

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La FTD si presenta spesso in modo insidioso, progredisce nel tempo e può essere difficile da diagnosticare. Grazie al progresso scientifico sulla patogenesi della malattia, alle maggiori conoscenze in ambito genetico, all’accesso ai test genetici e alle maggiori opzioni di ricerca e trattamento, si prevede un aumento nel numero di soggetti che ricevono una diagnosi, nonché di quelli identificati come a rischio di FTD.

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Circa 11.000 persone negli Stati Uniti ed in EU5 convivono con la FTD-GRN e si stima che ogni anno vengano confermati 2.000 nuovi casi.¹˒¹¹

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Attualmente, per i soggetti affetti da FTD, non sono disponibili trattamenti modificanti la malattia.

RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI

  1. Onyike CU and Diehl-Schmid J. Int Rev Psychiatry. 2013;25(2):130–137;
  2. Onyike CU. Neuroepidemiology. 2011;37:166–167;
  3. Riedl L et al. Neuropsychiatr Dis Treat. 2014;10:297–310;
  4. Pressman P e Miller BL. Biol Psychiatry. 2014;75(7):574–581;
  5. Hendriks S et al, JAMA Neurol. 2021;78 (9): 1080-1090;
  6. Hogan DB et al. Can J Neurol Sci. 2016;43 (Suppl 1):S96–S109;
  7. Moore KM et al. Lancet Neurol. 19(2):145–156;
  8. Kansal K et al. Dement Geriatr Cogn Disord. 2016;41:109–122;
  9. Galvin JE et al. Neurology. 89(20):2049–2056;
  10. Greaves e Rohrer J Neurol. 2019; 266(8): 2075–2086;
  11. Kuang, L., et. al. Frontotemporal dementia non-sense mutation of progranulin rescued by aminoglycosides. Human Molecular Genetics 2020;29(4):624-634.

Storie degli accompagnatori familiari o professionali dal percorso FTD

La diagnosi di demenza frontotemporale: l’esperienza diretta di familiari, dalla diagnosi alla progressione della malattia nelle persone care affette da FTD.

Esperienza dell’impatto della malattia dal punto di vista di una figlia

I sintomi di FTD della madre di Jacquelyn sono iniziati già nel 2013 con insonnia, perdita di memoria e differenze nel suo comportamento abituale. Il video di Jacquelyn mentre racconta l’esperienza di sua madre con la FTD e come la sua famiglia sta affrontando insieme questa malattia devastante.

Esperienza dell’impatto della malattia dal punto di vista di una moglie

Il marito di Tanya era un compagno amato, un padre amato e un insegnante di storia delle scuole superiori, che alla fine è deceduto cinque anni dopo la diagnosi di FTD. Scopri di più sulla diagnosi di FTD, sul ruolo di Tanya come suo accompagnatore familiare o professionale e sulla sua missione di aumentare la consapevolezza sulla FTD.

“È straziante vedere la rapidità con cui le malattie neurodegenerative, come la SLA e la FTD, cambiano la vita dei pazienti, delle loro famiglie e dei loro accompagnatori familiari o professionali. Ad AviadoBio ascoltiamo attentamente questa comunità e sappiamo che il loro contributo al nostro lavoro è inestimabile. Estendiamo questo stesso approccio compassionevole ai nostri colleghi, in modo che tutti possano collaborare condividendo le loro idee e offrendo soluzioni creative”.

Farah Speer

SVP, Communications and External Relations