Informazioni sulla FTD

La demenza frontotemporale (FTD) è una forma devastante di demenza a esordio precoce che varia in ciascun individuo. I sintomi della DFT possono includere cambiamenti della personalità o comportamenti non caratteristici, perdita progressiva del linguaggio, perdita della funzione esecutiva e delle capacità cognitive, apatia e ridotta mobilità.¹⁻³ La FTD causa una sostanziale riduzione dell’aspettativa di vita e in media le persone affette da FTD muoiono a 3-13 anni dalla diagnosi.⁴⁻⁷ Si tratta di una malattia gravemente invalidante, con i/le pazienti che riferiscono difficoltà e problemi nello svolgimento delle attività quotidiane, anche a stadi lievi e moderati della malattia.⁸

 

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La FTD è una delle cause principali di demenza giovanile (o precoce) nei soggetti di età inferiore a 65 anni.⁹ Si stima che negli Stati Uniti vi siano circa 20.000-30.000 pazienti affetti/e da FTD² e ogni anno in Europa vengono diagnosticati più di 12.000 nuovi casi di FTD.¹⁰ La prevalenza e l’incidenza della FTD sono probabilmente sottostimate a causa della difficoltà di identificazione e diagnosi della FTD.²,⁵

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A causa dell’esordio tipicamente precoce della FTD, essa ha effetti dannosi significativi sulle relazioni, sulla vita sociale, sul funzionamento occupazionale, sullo stato finanziario e sulla qualità della vita.⁸,⁹ La maggior parte dei servizi di assistenza sanitaria e sociale per la demenza è personalizzata per gli anziani e i/le pazienti con malattia di Alzheimer (Alzheimer’s disease, AD) e quindi spesso non soddisfa le esigenze dei/lle pazienti più giovani affetti da FTD e dei loro accompagnatori familiari o professionali.⁵

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La FTD può essere suddivisa in FTD familiare e sporadica.¹¹ La DFT sporadica è più comune.¹¹ Tuttavia, la FTD è altamente ereditaria e una forte anamnesi familiare si riscontra in circa il 30-50% di tutti/e i/le pazienti affetti/e da FTD.⁵,¹¹,¹² Le mutazioni nella progranulina (GRN) rappresentano circa il 10% di tutti i casi di FTD e circa il 22% dei casi familiari di FTD.¹²
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I test genetici sono diventati più comuni con l’aumento delle conoscenze sulla FTD genetica.⁴ Tuttavia, vi è ancora una necessità urgente di incorporare la consulenza genetica e i test appropriati nelle cure standard dei/lle pazienti affetti/e da FTD.⁴,⁸ L’accesso e il ricorso a una consulenza genetica e di test appropriati e tempestivi devono essere migliorati per tutti/e i/le pazienti affetti/e da FTD. Sebbene attualmente non vi siano trattamenti modificanti la malattia approvati per la FTD, capire se la FTD sia causata da una mutazione genetica può consentire ai medici di stabilire se i/le pazienti sono idonei/e a una sperimentazione clinica.

RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI

  1. Pressman PS e Miller BL. Biol Psychiatry 2014;75:574-81;
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  3. Hogan DB et al. Can J Neurol Sci 2016;43 Suppl 1:S96-109;
  4. Onyike CU and Diehl-Schmid J. Int Rev Psychiatry. 2013;25(2):130-137;
  5. Riedl L et al. Neuropsychiatr Dis Treat. 2014;10:297-310; 
  6. Onyike CU. Neuroepidemiology. 2011;37:166-167; 
  7. Kansal K et al. Dement Geriatr Cogn Disord. 2016;41:109-122; 
  8. Barker MS et al. J Geriatr Psychiatry Neurol 2023;36:201-14;
  9. Hendriks S et al. JAMA Neurol 2021;78:1080-90;
  10. Logroscino G et al. JAMA Neurol 2023; 80: 279-86;
  11. Greaves CV e Rohrer JD. J Neurol 2019; 266: 2075-86;
  12. Kuang, L., et. al. Human Molecular Genetics 2020;29(4):624-634.

Storie degli accompagnatori familiari o professionali dal percorso FTD

La diagnosi di demenza frontotemporale: l’esperienza diretta di familiari, dalla diagnosi alla progressione della malattia nelle persone care affette da FTD.

KATIE: ESPERTO, SOSTENITORE ED EDUCATORE IN MATERIA DI DEMENZA

Katie è diventata un’assistente quando al marito è stata diagnosticata la FTD alla giovane età di 29 anni. Scoprite di più sull’esperienza di Katie che sostiene suo marito dalla sua diagnosi di FTD, il tutto con un figlio piccolo da crescere e con la sua dedizione a promuovere la consapevolezza e supportare le famiglie colpite da questa devastante malattia neurodegenerativa.

Jacquelyn: Esperienza dell’impatto della malattia dal punto di vista di una figlia

I sintomi di FTD della madre di Jacquelyn sono iniziati già nel 2013 con insonnia, perdita di memoria e differenze nel suo comportamento abituale. Il video di Jacquelyn mentre racconta l’esperienza di sua madre con la FTD e come la sua famiglia sta affrontando insieme questa malattia devastante.

Tanya: Esperienza dell’impatto della malattia dal punto di vista di una moglie

Il marito di Tanya era un compagno amato, un padre amato e un insegnante di storia delle scuole superiori, deceduto cinque anni dopo la diagnosi di FTD. Scopri di più sulla diagnosi di FTD, sul ruolo di Tanya come suo accompagnatore familiare o professionale e sulla sua missione di aumentare la consapevolezza sulla FTD.

“È straziante vedere la rapidità con cui le malattie neurodegenerative, come la SLA e la FTD, cambiano la vita dei pazienti, delle loro famiglie e dei loro accompagnatori familiari o professionali. Ad AviadoBio ascoltiamo attentamente questa comunità e sappiamo che il loro contributo al nostro lavoro è inestimabile. Estendiamo questo stesso approccio compassionevole ai nostri colleghi, in modo che tutti possano collaborare condividendo le loro idee e offrendo soluzioni creative”.

Farah Speer

SVP, Communications and External Relations